Nach der Diagnose MDS fragen Sie sich sicherlich, was die Ursache ist und ob Sie etwas hätten tun können, um das Auftreten der Erkrankung zu verhindern. In den meisten Fällen (> 90 %) entwickelt sich ein MDS ohne ersichtliche Ursache (idiopathisch). Diese Fälle werden dann als „primäres“ MDS bezeichnet. Bei einem Teil der Betroffenen kann die Entstehung eines MDS jedoch mit einem bestimmten Auslöser in Verbindung gebracht werden. Dann spricht man von einem „sekundären“ MDS. Bei etwa 10 % der Erkrankten entwickelt sich ein MDS z. B. nach einer Strahlen- oder Chemotherapie.
Bei einem Großteil der Betroffenen liegen genetische Veränderungen (Mutationen) vor. Dabei sind diese meist (in bis zu 90 % der Fälle) nicht angeboren, sondern im Laufe des Lebens erworben. Selten kann die Mutation auch vererbt sein und eine Samen- oder Eizelle (Keimbahnzelle) betreffen. In diesem Fall kann die genetische Veränderung auch an die Kinder vererbt werden und zu einer angeborenen Störung der Blutbildung oder einer Veranlagung für das Auftreten eines MDS führen. Bei einer vererbten Veranlagung (Prädisposition) liegt das Erkrankungsalter dann auch häufig unter den durchschnittlichen 76 Jahren und kann in sehr seltenen Fällen auch Kinder betreffen. Die Mutationen führen dazu, dass eine anfänglich gesunde Zelle langsam zu einer krankhaften MDS-Zelle werden kann. Bei 79 % der Betroffenen wurde mindestens eine Genmutation (im Durchschnitt zwei) nachgewiesen, die das Wachstum der erkrankten MDS-Zellen fördert (Treibermutationen).22

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Weiterführende Informationen dazu, welche genetischen Veränderungen bei MDS häufig sind und welche Auswirkungen diese Veränderungen haben können, finden Sie im Kapitel „Detail-Wissen MDS“.
Quellen:
22. Lindsley, R.C., et al. Prognostic mutations in myelodysplastic syndrome after stem-cell transplantation. New England Journal of Medicine, 2017. 376(6): p. 536-547.