A
Aberration
Abweichung von der normalen Art und Anzahl der Chromosomen. Verursacht durch eine strukturelle Veränderung eines Chromosoms oder einer veränderten Chromosomenzahl.
Akut
Plötzlich (das plötzliche Auftreten von Symptomen oder Krankheiten); im Gegensatz zu "chronisch".
Akute myeloische Leukämie (AML)
Ein Krebs der Blutzellen. AML entsteht, wenn sehr junge Blutzellen (Blasten) im Knochenmark nicht normal ausreifen. Es werden mehr Blasten als nötig produziert, so dass im Knochenmark nicht genug Platz für die Entwicklung anderer normaler Blutzellen, wie roter Blutkörperchen oder Blutplättchen, vorhanden ist. Einige Fälle von MDS können sich zu einer AML entwickeln. Meist ist dies jedoch nicht der Fall.
Allogen
Körperfremd, von einer anderen Person abstammend.
Anämie
Verminderte Konzentration an roten Blutkörperchen und somit an Hämoglobin (roter Blutfarbstoff, der den zu transportierenden Sauerstoff bindet).
Anamnese
Bei einer Anamnese werden die Patient*innen von ihren Ärzt*innen systematisch zur Vorgeschichte der Erkrankung befragt.
Antibiotikum
Wirkstoff gegen bakterielle Krankheitserreger.
Antikörper
Vom Immunsystem produzierte Abwehrstoffe zur Bekämpfung von Krankheitserregern wie Bakterien oder Viren.
Antimykotika
Bei Antimykotika handelt es sich um Medikamente gegen Pilzinfektionen.
Apoptose
Die Apoptose wird auch als programmierter Zelltod bezeichnet und erfolgt, wenn eine Zelle geschädigt oder funktionsunfähig ist. Die Zelle begeht sozusagen Selbstmord, um den Weg für gesunde, funktionsfähige Zellen freizumachen.
Atom
Ein Atom ist die kleinste Einheit eines chemischen Elements.
Auerstäbchen
Ein rosafarbener, runder oder stäbchenförmiger Einschluss in der Zellflüssigkeit von Lymphoblasten, in unreifen Granulozyten und gelegentlich in Monozytenvorläufern. Sie sind manchmal im peripheren Blut von MDS-Betroffenen mit einem Überschuss unreifer Zellen (Blasten) und Mehrliniendysplasie (MDS-EB-2) zu finden.
Autolog
Körpereigen, von derselben Person abstammend.
B
Blasten
Vorläuferzellen der weißen Blutkörperchen, die noch nicht ausgereift (differenziert) sind, das heißt, sie haben sich noch nicht auf eine bestimmte Funktion oder einen bestimmten Zelltyp spezialisiert.
Bluttransfusion
Bei einer Bluttransfusion wird Blut eines*einer Spender*in auf eine andere Person übertragen.
C
Chromosom
Chromosomen sind die Träger der Erbinformation und befinden sich im Zellkern.
D
Del(5q)
Das 5q-Syndrom ist auf einen Stückverlust (Deletion) des langen Arms (q-Arm) von Chromosom 5 zurückzuführen.
Del(7q)
Das 7q-Syndrom ist auf einen Stückverlust (Deletion) des langen Arms (q-Arm) von Chromosom 7 zurückzuführen.
Differenzierung
Die (Zell-)Differenzierung bezeichnet in der Biologie die strukturelle und funktionelle Spezialisierung von einzelnen Zellen oder Zellverbänden.
DNA-Hypermethylierung
Die DNA-Hypermethylierung kommt sehr häufig bei der Tumorentwicklung vor. Bei der Hypermethylierung kommt es zu einer abnormal starken Methylierung der DNA. Unter Methylierung versteht man einen regulatorischen Prozess, der die Aktivität unserer Gene steuern kann. Bei der DNA-Methylierung werden Methylgruppen an die DNA durch spezielle Enzyme angelagert. Durch die Methylierung werden die entsprechenden Gene abgeschaltet. Eine krankhafte Änderung des DNA-Methylierungsmusters wird häufig bei der Tumorentwicklung beobachtet.
Dysplasie/dysplastisch
Abnorme Form und Aussehen einer Zelle.
E
Eisen-Chelation
Ein Chelator ist ein Komplexbildner, der Schwermetalle binden kann. Eisen-Chelatoren binden überschüssiges Eisen im Körper, damit es ausgeschieden werden kann.
Eisenüberladung
Bei einer Eisenüberladung überschreiten die Eisenwerte im Blut und in der Leber einen bestimmten Höchstwert. Dabei wird bei vollen Eisenspeichern das überschüssige Eisen in Organen wie dem Herzen, der Leber oder den Hormondrüsen abgelagert. Dort kann es dann schwere Organschäden hervorrufen.
Epigenetik
Die Epigenetik ist ein Fachbereich in der Biologie. Sie untersucht den Einfluss von Umweltfaktoren auf die Gene von Organismen und ist das Bindeglied zwischen Umwelteinflüssen und Genen. Sie hat Einfluss darauf, unter welchen Umständen welches unserer Gene an- oder abgeschaltet wird.
Epigenetische Therapie
Bei einer epigenetischen Therapie wird medikamentös oder durch andere äußere Einflüsse die Genfunktion verändert, ohne dass die Gene an sich verändert werden.
Erythropoetin
Erythropoetin ist ein Hormon, das aus einem Eiweiß mit mehreren Zuckergruppen besteht (Glykoprotein) besteht und die Bildung von roten Blutkörperchen im Körper fördert.
Erythrozyten
Rote Blutzellen, die den roten Blutfarbstoff Hämoglobin enthalten und für den Sauerstofftransport im Körper zuständig sind.
F
Fatigue
Ermüdungssyndrom, ein allgemeines Gefühl der Müdigkeit und Erschöpfung bei normaler Aktivität. Dieses Gefühl lässt sich auch durch Ruhe und Schlaf nicht beseitigen.
Ferritinwert
Das Eiweiß Ferritin dient der Speicherung von Eisen im Körper. Es ist der wichtigste Eisenspeicher des Körpers. Zu hohe Ferritinwerte kommen bei regelmäßigen Bluttransfusionen vor.
Fibrose
Krankhafte Vermehrung von Bindegewebe. Bei MDS kann es zu einer Knochenmarkfibrose bzw. zum bindegewebigen Umbau des blutbildenden Knochenmarks kommen.
G
Genetik
Die Genetik ist eine Wissenschaft, die sich mit der Vererbung von Eigenschaften von Eltern auf ihre Nachkommen befasst.
Gesamtüberleben
Bei der Gesamtüberlebenszeit oder dem Gesamtüberleben handelt es sich um ein statistisches Maß, das die Zeitspanne ab dem Beginn einer klinischen Studie oder einer Behandlung in einer Studie bis zum Tod des*der Patient*in umfasst.
Glykoproteine
Ein Glykoprotein ist eine Verbindung aus einem Eiweiß und mehreren Zuckergruppen.
Graft-versus-Host-Reaktion
Angriff von transplantierten Zellen auf den Körper des*der Empfänger*in, bei dem die transplantierten Zellen eine Entzündung innerhalb verschiedener Gewebe verursachen. Die Reaktion kann akut, innerhalb von drei Monaten nach der Transplantation geschehen oder chronisch verlaufen, wenn sie mehr als drei Monate nach der Transplantation beginnt.
Granulozyten-Kolonie-stimulierender Faktor (G-CSF)
Beim Granulozyten-Kolonie-stimulierenden Faktor handelt es sich um ein kleines Eiweißmolekül (Peptid), das die Neubildung neutrophiler Granulozyten, die zu den weißen Blutkörperchen gehören, im Knochenmark anregt.
H
Hämatolog*in
Fachärzt*in für Erkrankungen des Blutes und der Blutbildung.
Hämatopoese
Der Prozess der Blutbildung.
Hämatopoetische Wachstumsfaktoren
Glykoproteine, die die natürliche Bildung und Differenzierung der Blutvorläuferzellen und die Funktion der reifen Blutzellen regulieren.
Hämoglobin
Der eisenhaltige Farbstoff in den roten Blutkörperchen, der den zu transportierenden Sauerstoff bindet.
Hemmung
Unter Hemmung versteht man in der Medizin die Verlangsamung oder Verzögerung eines Prozesses, die dazu führen kann, dass die Aktion zum Stillstand kommt. Durch spezielle medikamentöse Therapien kann z. B. das Wachstum von Krebszellen verlangsamt oder gestoppt, also gehemmt werden.
I
Idiopathisch
Idiopathisch beschreibt, wenn eine Krankheit ohne erkennbare Ursache und unabhängig von anderen Erkrankungen entsteht.
Immunmodulator
Immunmodulatoren sind Medikamente, die das Abwehrsystem des Körpers beeinflussen.
Immunsuppressive Therapie
Bei der immunsuppressiven Therapie wird medikamentös das körpereigene Abwehrsystem unterdrückt. Die Reaktionsfähigkeit des Immunsystems wird dadurch gesenkt.
Immunsystem
Das Immunsystem ist das Abwehrsystem unseres Körpers gegenüber fremden Substanzen oder Lebewesen. Es schützt unseren Körper vor Viren, Bakterien und Parasiten.
Infundieren
Etwas durch eine Infusion in den Körper einbringen.
K
Kardial
Das Herz betreffend oder vom Herzen ausgehend.
Karyotyp
Die Anzahl und die mikroskopisch sichtbaren Eigenschaften und Feinstrukturen der Chromosomen einer Zelle.
Keimbahnzellen
Eizellen oder Spermazellen.
Klinische Studie
Bei einer klinischen Studie handelt es sich um eine medizinische Forschungsstudie am Menschen, um neue Methoden oder Medikamente zur Behandlung verschiedener Erkrankungen zu untersuchen.
Knochenmark
Das weiche, schwammartige Gewebe im Inneren der grßen Knochen, das für die Produktion weißer und roter Blutkörperchen sowie Blutplättchen verantwortlich ist.
Knochenmarkaspirat
Das Knochenmarkaspirat ist eine Probe des flüssigen Teils des Knochenmarks. Es dient der Gewinnung von Spicula, einer kleinen Ansammlung von blutbildenden Zellen. Dies gibt Aufschluss über die Form der Zellen (Morphologie), den Reifungsprozess der Zellen (Differenzierung) und die Anzahl der unreifen Zellen (Blasten) im Knochenmark. Das Aspirat kann auch für zusätzliche Tests verwendet werden, die helfen können, die Ursache des Mangels bestimmter Blutzellen zu bestimmen, wie z. B. die Untersuchung der Chromosomen.
Knochenmarksbiopsie
Bei der Knochenmarksbiopsie handelt es sich um einen kleinen Kern (in Form und Größe einer wenige cm langen, dünnen Bleistiftmine) aus dem schwammigen Zentrum des Knochenmarks. Sie gibt Aufschluss über die Zelldichte (Zellularität) des Knochenmarks (überfüllt = hyperzellulär, leer = hypozellulär). Sie liefert auch nützliche Informationen über die Eisenspeicherung, Narbenbildung (Fibrose) und das Vorhandensein anderer abnormaler Zellen.
Kurativ
Kurativ bedeutet, auf Heilung ausgerichtet.
L
Leukozyten
Weiße Blutkörperchen. Sie enthalten keinen Blutfarbstoff und spielen eine wichtige Rolle bei der Abwehr von Krankheitserregern wie Bakterien oder Viren oder anderen köperfremden Strukturen.
M
Methylierung
Unter Methylierung versteht man einen regulatorischen Prozess, der die Aktivität unserer Gene steuern kann. Bei der DNA-Methylierung werden Methylgruppen, die eine der einfachsten Atomanordnungen in der organischen Chemie sind, an die DNA durch spezielle Enzyme angelagert. Es handelt sich also nicht um eine genetische Mutation, sondern um eine Modifikation der Erbsubstanz. Durch die DNA-Methylierung wird die Aktivität des methylierten Gens abgeschaltet.
Monitoring
Beim Monitoring handelt es sich um die engmaschige Überwachung eines*einer Patient*in. Dabei können verschiedene Parameter und aktiv laufende Prozesse überwacht werden.
Mutation
Eine Mutation ist eine dauerhafte Veränderung der Erbinformationen. Diese kann je nachdem, wo sie vorkommt, weitervererbbar sein.
Myeloproliferation
Wachstum im Knochenmark.
N
Nebenwirkungen
Nebenwirkungen sind unerwünschte und schädliche zusätzliche Wirkungen eines Medikaments.
Neutropenie
Verminderung der Zahl reifer Neutrophiler (einer Form der weißen Blutkörperchen) im Blut unter den Normalwert.
Neutrophile Granulozyten
Eine Art weißer Blutkörperchen, deren Aufgabe die Vernichtung von Bakterien ist. Wenn die Anzahl der neutrophilen Granulozyten zu niedrig ist, besteht für den Körper ein größeres Risiko, eine Infektion zu entwickeln.
O
Off-Label-Einsatz
Einsatz eines Arzneimittels außerhalb der von den Zulassungsbehörden genehmigten Anwendungsgebiete (z. B. bei anderen Indikationen oder Patient*innengruppen). Grundsätzlich ist Ärzt*innen ein Off-Label-Einsatz von Arzneimitteln erlaubt, dann aber nur in Ausnahmefällen eine Leistung der gesetzlichen Krankenversicherung.
P
Palliativtherapie
Die Palliativtherapie umfasst die ganzheitliche Behandlung von Patient*innen mit einer fortschreitenden Erkrankung ohne Aussicht auf Heilung.
Peptid
Ein Peptid ist ein kleines Eiweißmolekül, das aus der Verknüpfung mehrerer Aminosäuren entsteht.
Peripheres Blut
Das in den Adern fließende Blut, in dem sich ein Großteil der Blutzellen befindet.
Petechien
Kleine, flache rote oder violette Flecken, die durch punktförmige Blutungen in die Haut verursacht werden. Sie sind oft ein Zeichen für eine niedrige Thrombozytenzahl.
Prädisposition
Bei einer Prädisposition handelt es sich um eine ausgeprägte Anfälligkeit für bestimmte Krankheiten.
Proband*innen
Bei Proband*innen handelt es sich um die Teilnehmer*innen einer Studie, z. B. einer klinischen Studie. Es ist ein anderes Wort für Testpersonen.
Prognose
Vorhersage über den weiteren Krankheitsverlauf.
Proliferation
Proliferation beschreibt das schnelle Wachstum bzw. die Vermehrung von Zellen oder Mikroorganismen.
Punktion
Bei einer Punktion wird durch eine Hohlnadel Gewebe oder Flüssigkeit aus einer Körperhöhle oder aus einem Organ entnommen.
R
Ringsideroblasten
Abnormale rote Blutkörperchen, in denen Eiseneinschlüsse ringförmig um den Zellkern abgelagert sind. Diese Einschlüsse entstehen, wenn das Eisen sich nicht richtig in die roten Blutkörperchen einbaut und sich stattdessen ringförmig um den Zellkern ablagert. Diese Ablagerungen sind unter dem Mikroskop sichtbar.
S
Sauerstoffradikale
Sauerstoffradikale, auch reaktive Sauerstoffspezies genannt, sind Formen des Sauerstoffs, die schädlich für den Körper sein können.
Stammzelltransplantation
Eine Stammzelltransplantation ist die Übertragung von Blutstammzellen von einem*einer Spender*in zu einem*einer Empfänger*in. Bei diesem Verfahren werden passende Knochenmark- oder periphere Blutstammzellen einer (in der Regel verwandten) Spenderperson entnommen, gelagert und einem*einer Patient*in (Empfänger*in) nach einer Hochdosis-Chemotherapie mit oder ohne Strahlentherapie verabreicht. Mit der Zeit beginnen die gespendeten Stammzellen, in dem*der Empfänger*in neue und gesunde Blutzellen zu bilden (sogenanntes Engrafting).
Substitution
Bei einer Substitutionstherapie werden dem Körper Substanzen zugeführt, die er selbst nicht mehr produzieren kann. Z. B. werden dem Körper bei einem starken Mangel an roten Blutkörperchen diese durch die Gabe eines Erythrozytenkonzentrats (eines Konzentrats roter Blutkörperchen das aus einer Blutspende gewonnen wird) von außen wieder zugeführt.
Supportivtherapie
Unterstützende Behandlungsmaßnahmen, die der Vorbeugung, Linderung oder Behandlung krankheits- und/oder behandlungsbedingter Nebenwirkungen oder Komplikationen dienen. Supportive Maßnahmen dienen nicht vorrangig der Heilung einer Erkrankung, sondern sollen bestehende Symptome abschwächen oder die Heilung unterstützen.
T
Thrombopoetin
Thrombopoetin ist ein Hormon, das aus einem Eiweiß und mehreren Zuckergruppen (Glykoprotein) besteht und die Bildung und Differenzierung der Blutplättchen-bildenden Zellen fördert.
Thrombozyten
Blutplättchen, die wie die weißen und roten Blutkörperchen zu den zellulären Bestandteilen des Blutes gehören. Sie spielen eine wichtige Rolle bei der Blutgerinnung.
Thrombozytopenie
Ein Zustand, bei dem die Zahl der reifen Blutplättchen (Thrombozyten) unter dem Normalwert liegt. Bei schwerer Ausprägung kann die Neigung zu Blutergüssen und Blutungen zunehmen.
Treibermutation
Bei einer Treibermutation handelt es sich um eine Veränderung der Erbinformation, die der Tumorzelle einen Wachstumsvorteil bringt und die Entwicklung der Tumorzellen fördert.
Z
Zellularität
Die Zellularität des Knochenmarks gibt an, wie viel Volumen im Knochenmark von den verschiedenen Arten von Blutzellen eingenommen wird.
Zweitlinientherapie
Eine Zweitlinientherapie wird begonnen, wenn eine vorangegangene Therapie abgeschlossen ist und ein weiterer Bedarf nach weiteren Therapien besteht.
Zytogenetik
Die Zytogenetik befasst sich mit der Analyse der Chromosomen, die die Träger der Erbinformationen sind. Die Ergebnisse eines an einer Knochenmarksprobe vorgenommenen zytogenetischen Tests werden verwendet, um den MDS-Subtyp zu bestimmen. Dadurch kann man durch verschiedene Bewertungssysteme die eigene MDS-Risikokategorie berechnen.
Zytomorphologie
Basisdiagnostik von Knochenmark- und Blutausstrichen bei Verdacht auf eine Erkrankung des blutbildenden Systems.
Zytopenie
Eine Zytopenie ist eine Verminderung der Anzahl an Zellen im Blut.
Zytostatika
Bei einem Zytostatikum handelt es sich um eine toxische chemische Substanz (wie z. B. radioaktive Isotope oder Hormone), die die Entwicklung und Vermehrung schnell wachsender Zellen aufhält. Zytostatika werden für die Behandlung von Krebserkrankungen eingesetzt.