Was hat die Genetik mit meiner Prognose zu tun?
Die Prognose eines MDS hängt von vielen verschiedenen Faktoren ab. In den letzten Jahren hat das Verständnis für die Bedeutung der Erbinformationen (Genetik) in Bezug auf MDS stark zugenommen. Es wurden Zusammenhänge zwischen spezifischen genetischen Veränderungen in den erkrankten Zellen und der Entwicklung und Ausprägung eines MDS erkannt. Rund die Hälfte der Betroffenen hat erworbene (d.h. nicht von den Eltern geerbte) chromosomale Veränderungen und ca. 80-90 % Genmutationen.
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MDS gehören zu einer Gruppe sehr vielschichtiger Erkrankungen. Daher ist je nach Subtyp und Ausprägung der Verlauf der Erkrankung im Hinblick auf die Entstehung einer AML oder des Gesamtüberlebens sehr unterschiedlich. Neben der Einteilung in die verschiedenen Subtypen wird zwischen Niedrigrisiko-MDS und Hochrisiko-MDS unterschieden. Die Krankheitsaktivität steigt mit zunehmender Anzahl der betroffenen dysplastischen Zelllinien und steigender Anzahl an Blasten, also unreifen Zellen, in Blut und Knochenmark an. Bei den Subtypen ohne Blastenüberschuss (MDS-SLD, MDS-RS, MDS-MLD, MDS 5q) stehen hauptsächlich die Auswirkungen der einzelnen Zytopenien, also der Mangel an verschiedenen Blutzellen, im Fokus (z. B. Müdigkeit bei Anämie, Blutungen bei einem Mangel an Blutplättchen, Infekte bei einem Mangel an weißen Blutkörperchen). Rund drei Viertel der Betroffenen zählen zu der Gruppe der Niedrigrisiko-MDS, die vergleichsweise langsam voranschreitet. Bei den höhergradigen MDS-Subtypen (MDS-EB1 und MDS-EB2) ist das Risiko der Entwicklung einer AML mit entsprechend eingeschränkter Lebenserwartung deutlich erhöht. Das Risiko kann mithilfe von Prognose-Bewertungssystemen abgeschätzt werden. Die Einteilung in eine Risikogruppe wird auf Basis der Blut- und Knochenmarkbefunde, der Genetik und verschiedener individueller Faktoren wie Alter, Geschlecht oder Begleiterkrankungen berechnet. Es gibt verschiedene Prognosesysteme zur Einschätzung des individuellen Risikos:
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Wichtig:
Die Bestimmung eventuell vorhandener Genmutationen in den erkrankten Zellen ist wichtig für die Risikoeinteilung und die künftige Therapieplanung und sollte standardmäßig in die Diagnostik mit einfließen.
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